"Ho scoperto di avere la sindrome di Down a 23 anni

Crescendo, Ashley afferma che avrebbe avuto problemi con la lussazione del ginocchio, problemi alla mascella che ne influenzavano il movimento e una frequenza cardiaca elevata.

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Una mamma a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down all'età di 23 anni dice che la gente “non crede” che abbia questa condizione.

Ad Ashley Zambelli è stata diagnosticata la sindrome di Down a mosaico nel febbraio 2023 dopo essere stata sottoposta a test genetici che hanno rivelato che aveva un cromosoma in più.

Crescendo, Ashley dice che avrebbe avuto problemi con la lussazione del ginocchio, problemi alla mascella che ne influenzavano il movimento e una frequenza cardiaca elevata.

I medici non hanno mai collegato i problemi finché non hanno esaminato la sua storia riproduttiva e hanno visto che tre delle sue sei gravidanze avevano una diagnosi di sindrome di Down.

Questo era insolito per una persona così giovane, ha detto.

Effettuarono i test genetici e scoprirono che aveva la sindrome di Down a mosaico.

Ashley, una mamma casalinga, di Macomb Township, Michigan, Stati Uniti, ha detto: “La gente dice 'non sembri che tu ce l'abbia'.

“Anche io ero molto incredulo.

“Non sapevo della sindrome di Down a mosaico.

“Molte persone lo associano a una disabilità facciale.

"Avere una condizione a mosaico significa che non è sempre visibile agli occhi."

Ashley Zambelli con Katherine, Evelyn, Taylor e Lillian

Quando Ashley è nata non aveva alcun tratto o caratteristica associata alla sindrome di Down, ha detto.

Dall'età di 12 anni le sue rotule si sono lussate “di continuo” e ha avuto difficoltà con l'apprendimento completo a scuola, ha detto.

Ha detto: “Fare il test è stato terribile.

“Avevo una disfunzione alla mascella e le mie rotule si slogavano costantemente.

“La mia spalla era permanentemente fuori dalla presa.

“Il mio cuore batte sempre forte. Ero sempre senza fiato”.

Ashley Zambelli ed Evelyn

I medici non sono mai stati in grado di collegare i suoi problemi di salute fino a quando non è stata incinta di 23 settimane del suo terzo figlio, Katherine, nel febbraio 2023, a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down alla 14a settimana.

Ashley aveva già avuto un aborto spontaneo nel 2019 e i medici avevano scoperto che il bambino aveva la sindrome di Down.

Ha dato alla luce la sua prima figlia, Lilian, di due anni, anche lei affetta dalla sindrome di Down, nel dicembre 2020.

La sua seconda figlia, Evelyn, una, nata nel dicembre 2021, non ha la condizione genetica.

Ashley ha detto: “Non avevano visto qualcuno con tre casi confermati di sindrome di Down.

"Hanno detto che ero molto giovane, quindi ho pensato che ci dovesse essere qualcos'altro a causare tutto questo."

Ashley Zambelli di 2 anni

Ashley si è sottoposta ad un test genetico che ha rivelato che era affetta dalla sindrome di Down a mosaico, dandole una probabilità del 50% di avere figli con un cromosoma in più.

Ha detto: “Sono stata molto felice di scoprirlo”.

Suo marito, Taylor Doyle, 28 anni, impiegato in un ristorante, era favorevole al fatto che Ashley si sottoponesse al test genetico.

Ashley, che non ha le caratteristiche facciali di una persona affetta dalla sindrome di Down, ora ha una spiegazione ai suoi problemi.

Ha le orecchie più basse, un tono muscolare basso, un disturbo alla mascella, problemi con la memoria a breve termine e una tachicardia sinusale inappropriata, il che significa che spesso ha una frequenza cardiaca superiore a cento battiti al minuto.

Ashley ha detto che spesso fatica a comprendere la maggior parte dell'umorismo e può dire cose senza rendersi conto che potrebbero essere offensive.

Ashley vuole incoraggiare gli altri a sottoporsi ai test genetici e considerarli uno “strumento per essere preparati”.

Ha detto: “Le persone non devono vedere i test genetici come una cosa negativa.

"È uno strumento per essere preparati."

Spera anche di creare una comunità per le persone con la sindrome di Down a mosaico.

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Ashley Zambelli con Katherine, Evelyn, Taylor e Lillian

Ashley Zambelli / SWNS

Ashley Zambelli ed Evelyn

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Ashley Zambelli di 2 anni

Ashley Zambelli / SWNS

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